与膀胱癌相关的基因突变及临床解释ERCC1基因

该基因的产物在核苷酸切除修复途径中起作用，是修复紫外光诱导或顺铂等亲电化合物形成的DNA损伤所必需的。编码蛋白与xpf内切酶（也称为ercc4）形成异二聚体，异二聚内切酶催化DNA损伤切除过程中的5'切口。异二聚内切酶也参与重组DNA修复和链间交联修复。该基因突变导致脑-眼骨骼综合征，改变该基因表达的多态性可能在致癌作用中发挥作用。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变体。该基因的最后一个外显子与CD3e分子重叠，即位于相反链上的与epsilon相关的蛋白质基因。