专家团队科学课助视障孩子寻找基因“靶点”

“我可能无法看清这个世界，如果我将来有孩子，他是否也会是这样的命运……”5月19日，中信湘雅生殖与遗传专科医院联合湖南光琇医院等医院的专家，为湖南省特教中等专业学校的视障学生带去一场名为“积极优生·守护光明”的公益行活动。

活动现场。主办方 供图

活动中，中信湘雅医院副院长谭跃球教授向这些特教学生讲述了此行的意义：“即使自己无法再次看到光明，也完全有希望改变这种命运在后代中的传递，完全有希望拥有属于自己的健康的孩子。”

中信湘雅医院遗传中心主任胡亮在随后的科普讲座中介绍，遗传性眼病病种多，总的发病率高。目前已知遗传性眼病包括单基因遗传的眼病、多基因遗传性眼病以及全身性或其他系统遗传病的眼部表现，病种已超过600余种，其中单纯遗传性眼病约200种。

“眼部任一结构几乎都有相关遗传病发生，因而很多眼病尤其是单基因突变所致的遗传性眼病都存在遗传给下一代的风险。”胡亮说。

为学生做检查。主办方 供图

阻断遗传病在家族中传递的方法主要有两种，一种是产前诊断，可通过抽取孕妇绒毛、羊水或脐带血等胎儿样本进行产前诊断，判断胎儿罹患家族中的遗传病。另一种是胚胎植入前遗传学检测（PGT），主要针对有高风险生育遗传病患儿的夫妇，通过辅助生殖技术，体外形成胚胎并进行细胞活检，从中抽取少量胚胎细胞进行遗传学检测，选择没有携带突变的胚胎移植回女方子宫，这样便阻断了遗传病在家族中的传递。 

活动中，医院专家对现场50余名视障学生进行了流行病学家系调查，其调查结果将为这些学生未来的疾病阻断提供依据。谭跃球表示，未来医院将长期关注、帮助该学校，定期开展公益讲座活动，发起系统性的流行病学调查，邀请眼科医生进行会诊，为大家树立战胜命运的信心。