两成爱沙尼亚人参与基因研究项目

当大部分欧洲人都在为“欧洲杯”着迷时，许多爱沙尼亚人却沉浸在自己的基因组中。

1/5的爱沙尼亚人现在可以获得有关基因变异的信息。图片来源：Ints Vikmanis/Shutterstock

据《自然》报道，约占爱沙尼亚成年人口20%的21万人向该国生物库提供了基因样本，这使得他们有机会了解自身的一些遗传特征，包括疾病风险、祖先标记等。

许多人因此涌向这个生物库的在线门户网站，导致该网站在推出后不久后就崩溃了。爱沙尼亚生物库负责人、塔尔图大学的药物基因组学家Lili Milani说：“人们的兴趣真的很高。爱沙尼亚人的基因素养可能比其他地方都高。”

这是世界上最大的将基因结果反馈给研究参与者的项目之一 ——大多数生物库不提供这样的信息。科学家说，分享研究结果的一个原因是认识到参与者贡献的价值。芬兰赫尔辛基大学的统计遗传学家Andrea Ganna说:“人们为这项研究捐献了自己的数据，他们希望得到一些回报。”

爱沙尼亚生物库是根据2000年的一项法律创建的，该法律规定该生物库将允许参与者访问他们的基因数据。但是，让这么多人了解他们的基因组，说起来容易做起来难。

起初，专家对患有乳腺癌和心血管疾病等某些疾病，或患有影响药物代谢的罕见基因变异的高遗传风险参与者进行咨询。但Milani说，“我们无法为20万人进行面对面的咨询”。

生物库的在线门户网站提供的见解更为有限，但重点仍然是参与者可以用来改善健康的数据。除了基于数十万种DNA变异等因素的心血管疾病和2型糖尿病信息外，爱沙尼亚人还收到了关于减肥和如何改变其他生活方式降低疾病风险的建议。

该门户网站还向参与者介绍基因对其身体如何处理药物的影响。Milani自己的研究结果表明，她携带的一种基因变体可以减缓咖啡因的分解，从而放大咖啡因的作用。

Milani说，超过7.5万名生物库参与者已经访问了该网站，这表明他们的兴趣很高。为了衡量接收健康相关信息的影响，Milani和同事计划将登录门户网站的参与者与未登录门户网站参与者的未来健康状况进行比较。

美国范德比尔特大学研究个性化医疗的心脏病专家和临床药理学家Dan Roden说：“我们希望和期待的是，这将改善人们的医疗保健。”

爱沙尼亚生物库数据的发布是人口健康研究日益增长趋势的一部分。美国政府资助的“All of Us”研究旨在收集来自不同背景的100多万人的基因组和健康数据，该研究已将基因结果传达给10多万参与者，目的是让所有参与者最终都有机会获得这些信息。

该研究检测了一组59个基因的遗传变异，这些变异与治疗或预防某些疾病有关。美国马萨诸塞州总医院的临床基因组学家Heidi Rehm是All of Us的一员，她说，3%携带这些突变的参与者接受了基因咨询，以了解结果。

“如果我们已经掌握了他们的基因组，并且其中有非常关键的信息，特别是那些研究人员可能会研究的信息，那么不让参与者掌握这些信息似乎是不公平的。”Rehm补充道，没有这些突变的参与者可以在网上看到结果，也可以要求与基因顾问面对面咨询。

Roden说，返回基因结果是一个持续的过程。随着科学家对遗传学和健康之间联系的理解发生变化，参与者所收到的信息也应该发生变化。“我很钦佩爱沙尼亚人，我认为这是一个很棒的实验，是推动基因组科学向前发展的一个很好的方式。”Roden说。