中枢神经系统先天畸形的病因甚多，包括:毒素和病毒的致畸作用；染色体的异常；数个基因异常和环境因素的联合影响；对胎儿具有影响作用的先天感染，如风诊和巨细胞病毒等。疱疹病毒对胎儿也有致畸作用；此外药物、污染和放射线辐射也是引起胎儿畸形的因素。
