串联质谱筛查新生儿疾病常州查出一例罕见病症

　　11月3日电 近日，常州市妇幼保健院新筛中心通过串联质谱技术又筛查确诊了1例罕见的先天性遗传代谢病——戊二酸血症I型。

　　戊二酸血症分为两型，I型主要以神经学症状为主要表现，以往在脑性麻痹的患者中曾发现此种病例。II型则是一种很严重的代谢疾病，治疗也很困难。

　　本次确诊的患儿出生后没有特殊的临床表现，仅表现为身体软软的，肌张力欠佳，头围有些大、有点圆。宝宝在出生72小时后常规采血进行了新生儿遗传代谢病筛查，庆幸的是除了三种传统项目，他还选择了串联质谱筛查。5天后串联质谱的结果高度怀疑为戊二酸血症I型。常州市妇幼保健院新筛中心工作人员立即召回复查，并留取了血样和尿样进行气象色谱和基因检测等进一步分析，最终确诊确实为戊二酸血症I型。

　　戊二酸血症Ⅰ型是一种氨基酸代谢异常的遗传疾病，为常染色体隐性遗传，主要是因为一些酶的缺陷造成有毒的代谢中间产物过量堆积于血液与组织中并排泄到尿液，造成渐进的神经症状及急性的代谢异常。全球发病率约为1/10万，临床表现多种多样，或仅有轻微的神经系统症状，常于出生后3至36个月时因非特异性疾病诱发急性脑病危象，导致严重神经功能后遗症(认知功能障碍)，甚至死亡。该病传统的新生儿疾病筛查方法无法检出，必须通过串联质谱技术才可以尽早发现、尽早诊断。戊二酸血症Ⅰ型虽然目前仍无法治愈，但早期特殊饮食治疗(目前已有戊二酸血症第一型专用的特殊奶粉)，辅以药物治疗可以维持代谢，预防急性脑病和神经系统的并发症。在治疗过程中，与医师密切配合，合理的调整方案，患儿一般能够生长发育良好，智力也基本正常。由于国内尚未普及新生儿串联质谱的筛查，多数患者出现神经系统症状以后就诊才被检出，这时一般已经造成不可逆转的严重后果。“该新生儿通过串联质谱筛查及时发现疾病，可以尽早治疗，避免悲剧的发生。”医院工作人员介绍。

　　据悉，常州市妇幼保健院于今年4月份启动了新生儿疾病串联质谱筛查项目，一滴血可筛查29种疾病，实现了由传统的“一滴血筛查一种疾病”向“一滴血筛查多种疾病”的转变，大大提高了新生儿筛查的效率。该院至今已筛查了5800余例，除发现传统的2例苯丙酮尿症以外，还确诊了两例罕见病：三甲基巴豆酰辅酶A缺乏症，发病率约为1/36000；戊二酸血症I型，发病率约为1/10万。患儿都得到了及时的治疗。