临床质谱检测:或超过基因测序领头精准医疗？

精准医疗指一个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的专门定制医疗模式。精准医疗代表着未来医学诊断的发展方向，基因检测作为精准医疗不可或缺的一环，已经开始渗透进我们的生活并逐步扩大化，第三代测序技术的问世使基因测序更加步入成熟。在测序技术稳步发展的同时，质谱检测技术作为诊断领域的新生力量引来大家的关注。很多人认为现在的临床质谱检测类似于早期的基因测序，预言或是诊断领域下一个“基因测序”。

与基因测序相比较，质谱技术随临床起步晚，却也展现了强大的优势。基于质谱技术灵敏度高、特异性强、目标覆盖广、分析快速、可同时检测多项物质的特点，临床质谱可在生化、免疫、微生物、分子等多领域对传统方法学进行替代，展现出了更广阔的市场需求和发展前景。在美国，临床质谱技术已经发展的相对成熟，服务于临床检测项目已达到400余项，涉及新生儿筛查、滥用药物检测、代谢物检查（氨基酸、脂肪酸）、类固醇激素检测（内分泌）、维生素检测以及微生物鉴定等领域。在中国临床实验室中质谱技术则发展相对缓慢，目前只有少数第三方医学实验室和大型医疗中心或医院有不同程度的应用。微生物鉴定、新生儿筛查和维生素检测是国内临床质谱最先商业化的三大领域。 其中微生物鉴定由外企主导已经开始对传统方法学进行替代，质谱设备出厂口径市场规模大约24亿元；国内临床串联质谱（LC-MS/MS）主要集中在新生儿筛查和维生素检测领域。目前，质谱检测已经在很大程度上取代了传统的筛查方法成为了新生儿筛查的主流，部分省市也已有针对该方法单独定价，终端口径潜在市场约30亿元；维生素质谱检测被认为是最优的维生素检测方法，潜在的市场份额至少是新生儿筛查的数倍之多，前景极为广阔，各个省份关于维生素质谱检测项目的管理办法也都在相继出台，在一定程度上也会刺激该项目的发展。