临床质谱检测：诊断领域中的另一个“基因测序”

今天小编与您从临床治疗领域中分享质谱更多的应用。3年前，70多岁的老人李华（化名）进行了食道癌手术切除肿瘤，并一直进行肿瘤复发监测。去年4月，虽然CEA、AFP等肿瘤标志物检测结果正常，影像复查却在他肺部发现两处阴影。疑似是肿瘤复发，是否需要再次治疗呢？恰巧，飞行时间临床质谱系统基因检测不仅给出了答案，还为李老赢得了宝贵的治疗时间。

通过血液循环肿瘤DNA（ctDNA）质谱检测发现，他体内的KRAS基因发生了突变，肿瘤的确卷土重来。科技不断探索，为人们治疗肿瘤提供了更多手段。

血液循环肿瘤DNA（ctDNA）是肿瘤细胞新陈代谢的产物。肿瘤细胞与正常细胞一样会进行新陈代谢，凋亡坏死的肿瘤细胞会降解为DNA片段进入血液，形成ctDNA。正是ctDNA的出现，为筛查和监控肿瘤提供了新的渠道。

过去，医疗结构主要依靠癌胚抗原（CEA）、甲胎蛋白（AFP）等血清肿瘤标志物筛查肿瘤。蛋白标志物偏高，便意味着可能出现了感染、免疫性疾病或肿瘤。“但这些蛋白标志物的问题是半衰期较长，通常以月计算，因此无法反映肿瘤的实时变化。”

　　测定血液中ctDNA水平不仅仅可快速获知癌症的恶性程度以及患者的生存几率，对治疗过程中ctDNA突变的实时监测还可反映出肿瘤的退变情况，并选择更加适合的治疗方案，大大提高肿瘤治疗的质量。

现在，这项液体活检逐渐从科研走向临床。常见的基因检测手段是基因测序、荧光定量PCR以及质谱技术。“但针对肿瘤筛查和监测的ctDNA检测一般关注的核心靶点并不多。作为一种高通量测序技术，基因测序方法用于此类检测不一定是最佳的选择。而荧光定量PCR的问题是单次可测量靶点数太少。”综合考虑经济性、精准性以及可操作性等问题，质谱检测是目前最为适合肿瘤临床筛查和监测的方法。

阅读上文，小编深感针对临床质谱检测高灵敏度、高特异性、重现性好，兼具高通量、高效率和低成本，可在临床多个领域对传统诊断方法学进行部分替代。

融智生物利用质谱等技术来研究微生物、临床病理的检测、DNA测序，及药物、化学等样本的筛查鉴定……等等，都有着及其重要的意义。而融智生物的新一代全谱可定量飞行时间质谱技术在科技研发的领域中更是任重道远！

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