乙醛脱氢酶是随机组合的四聚体,一个突变型的亚基影响了四聚体的稳定性,进而影响酶的正常表达。研究发现无论携带ALDH2*2的是纯合子(AA)还是杂合子(GA),四聚的ALDH2均无活性,即ALDH2*2是显性遗传。杂合子GA的ALDH2四个亚基都稳定的概率是(0.5)^4=6%,因而即使杂合子的野生型与突变等位基因等量表达,其正常的ALDH2的表达量也仅有6%。有ALDH2*2突变表达出的亚基的酶无法正常代谢乙醇的氧化产物乙醛,血液乙醛浓度增高,造成一系列饮酒后的不良反应,如脸红、头晕、心跳加快等。
而纯合子AA的ALDH2活性近乎为零,最好是滴酒不沾。有ALDH2*2者更易产生饮酒的不良反应,酗酒的可能性也较小。由于ALDH2*2携带者对乙醛代谢较差,有人认为乙醛对肝的损伤是酒精肝在亚洲人群中常见的原因。基于类似机理,有人还研究了食管癌、咽喉癌与肝癌的易感基因与ALDH2*2的关系,发现有一定的关联。
韩国亚洲大学医院睡眠中心团队证实,持续气道正压(CPAP)设备不仅能改善睡眠呼吸暂停问题,还可促进饮酒后酒精分解,降低致癌物乙醛蓄积风险,并显著提升睡眠质量。这一研究为饮酒人群的健康管理提供了科学依据......
12月12日,发表在《ActaNeuropathologicaCommunications》上的一篇新研究中,美国斯坦福大学医学院的研究人员表明,参与酒精代谢的一种关键酶的常见突变会增加阿尔茨海默症患......
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