Sanger测序在过去的二十年间是基因组研究的主流方法,取得了包括人类基因组计划(human genome project, HGP)等一系列重大成就,这使得单基因遗传病的鉴定和靶向治疗成为可能1,2。随着基因组大数据时代的到来,尽管Sanger测序是基因检测的金标准,但是NGS)技术应运而生,它能够在短时间内产生海量数据3,4,目前二代测序仪平台主要为Illumina和Thermo Scientific。Illumina公司测序仪采用边合成边测序的方法,基于可逆终止化学反应原理,检测测序时产生的荧光信号,而Thermo Scientific公司平台测序仪基于半导体测序原理,检测测序时产生的电信号。两种平台各有优缺点,在临床不同的需求中得到应用。
NGS已经应用于临床许多领域,在辅助生殖,如非侵入性产前检查(non-invasive prenatal test,NIPT);遗传性疾病,如遗传性致病突变筛查;肿瘤研究,如早期诊断,用药指导,预后判断等中发挥着越来越重要的作用。柳叶刀发布的中国疾病负担研究显示,肿瘤和心血管疾病占比高且患病人群巨大,给家庭和国家造成了巨大的经济负担,急需新的检测手段精准指导临床诊疗5。此外,感染性疾病因病原体种类复杂并且传统方法鉴定周期长且困难,也急需高通量的检测方法。本文针对目前二代测序技术除了NIPT之外应用较为广泛的领域:肿瘤、心血管疾病和感染性疾病中应用进展进行了总结。
NGS可应用于全基因组测序(whole genome resequencing, WGS)和全外显子组测序(whole exome resequencing, WES),可获得点突变、小片段插入或缺失、拷贝数变异和结构变异的信息。全转录组测序方法(RNA-Seq)不仅可以检测基因表达谱,还可以检测可变剪接,RNA编辑和融合转录本。此外,可以使用包括染色质免疫沉淀测序、甲基化分析测序等方法研究表观遗传变异。同时研究人员利用强大的生物信息学工具,破译大量数据,以提高我们对疾病的理解,制定个性化的诊疗策略。
一 二代测序在肿瘤诊断中的应用
焦磷酸测序技术(pyrosequencing)是一种新型的酶联级联测序技术,焦磷酸测序法适于对已知的短序列的测序分析,其可重复性和精确性能与SangerDNA测序法相媲美,而速度却大大的提高。焦磷酸测......
成纤维细胞生长因子受体(FGFR)在多种恶性肿瘤中存在异常激活,并与肿瘤的发生发展密切相关,已成为目前“不限癌种”的热点研究靶标之一。目前国外已有靶向FGFR的抑制剂上市,用于胆管癌、尿路上皮癌等适应......
2021年9月9日,浙江杭州——安捷伦科技公司(纽约证交所:A)今日,安捷伦于杭州生产基地成功交付首批国内生产的SureSelect靶向捕获探针产品。此次完成的生产交付,标志着近期落成的国内生产线,实......
2019年7月,美国食品药品监督管理局(FDA)发布了关于抗病毒药物产品提交二代测序数据的指南。指南为抗病毒药物产品向FDA提交二代核苷酸序列分析程序以及支持耐药性评估数据提供了意见。一、背景信息为保......
上海慕尼黑生化展期间,一个即将面试的新核酸质控平台Agilent4150TapeStation的首次亮相引起了广泛关注。这不仅仅只是一台新仪器的面世,更标志着安捷伦紧跟基因检测行业“去集中化”的全球发......
分析测试百科网讯近日,安捷伦和Lasergen公司(Lasergen)联合宣布,签署一项最终战略合作协议,安捷伦以1.05亿美元收购Lasergen的剩余52%的股份。Lasergen是一家专注于研发......
二代测序技术解开了不少未解之谜,也令一些研究领域重焕生机,这就是技术的力量,同样在过去几年间,一些技术的进步也帮助科学家们回答了以前未曾解答的问题,本月就有不少此类成果。要通过X射线衍射确定蛋白的原子......
美国分子病理学学会(AMP)和美国病理学会(CAP)近日公布了基于二代测序的肿瘤panels验证指南,以提高实验室测序结果的质量,为患者提供更好的临床医疗服务。具体指南发表于《TheJournalof......
在过去的十年,DNA测序比过去具有更快的速度和更低的价格,这一进步主要因为二代测序技术(NGS)的发展。二代测序技术现在被广泛应用于临床实践,包括实体瘤分析、血液肿瘤分析、遗传病分析和传染病分析;无创......
人们常说“事后诸葛亮”,可见“料事如神”是一个让人艳羡的能力。现代科技的发展让人们无限接近这种能力,天气预报就是现代人诸多“料事如神”本领中的一种,不断进步中切实提高了生活品质与舒适度。个人体会进步主......