1996年 Sheu 等首先报道DLST基因13号内含子19117位点A-G突变和14号外显子19183位点C-T突变导致的多态现象与SAD的遗传易感性有关，其中13号内含子19117位点A-G突变可能影响其mRNA加工过程中内含子的剪切，导致其多态性。已有大量报道，DLST基因的多态性和老年人阿兹海默症的发病密切相关。线粒体α-酮戊二氢硫辛酸琥珀酰转移酶系在阿兹海默症中是缺失的，在患有阿兹海默症的老年人中行基因检测分析发现，DLST的基因多态性和老年人阿兹海默症的发病密切相关。
DLST蛋白减少可诱导活性氧产生，促进细胞死亡。在小鼠研究中发现，线粒体DLST的缺失会加重淀粉样斑块的形成和β淀粉状蛋白质寡聚物（硝基酪氨酸）水平的增加，最终导致小鼠空间学习和记忆障碍。
最新研究首次发现线粒体的DLST在心率调控中起着重要作用。但机制仍不明确。