1.典型HD的家族史。
2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。
3.非其他因素导致火罐网的精神障碍伴随进行性痴呆。
影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中,已知左旋多巴可以使舞蹈样动作增加,左旋多巴可引起舞蹈样动作的患者比不引起舞蹈样动作者更可能发生本病,可以诱发处于亚临床状态的患者出现临床表现用于早期诊断,该试验存在一定的假阴性反应,阴性结果不能完全除外发病的可能性PET检查发现尾状核部位健康搜索的葡萄糖代谢减低,也可以出现在亚临床状态的患者,可用作超早期诊断健康搜索在亚临床患者如果基因检查发现亨廷素基因(TT15)三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40可以进一步确定诊断。由于亨廷顿病具有完全外显的常染色体显性遗传特点,因此亨廷顿病的早期基因诊断具有重要意义,为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。
瑞士制药巨头罗氏(Roche)控股的日本药企中外制药(Chugai)近日宣布,日本卫生劳动福利部(MHLW)已授予该公司研究性药物RG6042(前称IONIS-HTTRx)孤儿有资格(ODD),用于治......
2019年10月31日,《自然》(Nature)主刊发表两篇复旦大学科研团队重磅研究成果!复旦大学鲁伯埙、丁澦、费义艳团队合作研发亨廷顿病潜在新药鲁伯埙教授和学生丁澦副教授和学生费义艳副研究员和学生亨......
近日,中国科学院上海药物研究所研究员谢欣、胡有洪与复旦大学教授鲁伯埙等合作,发现GPR52的小分子拮抗剂对神经退行性病变亨廷顿病的潜在治疗作用。亨廷顿病(HD)与阿尔茨海默病(AD)、帕金森氏病(PD......
亨廷顿病(Huntington'sdisease)是常染色体显性遗传性神经退行性疾病,是一种导致大脑神经细胞死亡的致命性遗传性疾病,亨廷顿病使患者在最佳工作年龄阶段发生身体和心智能力的退化,并......
亨廷顿病(Huntingtondisease,缩写HD),又称亨廷顿舞蹈症,是一种常染色体显性疾病。只要父母其中一方患病,子女就有50%的机率遗传。不过,由于亨廷顿病一般在40岁后才会出现明显的症状,......
长期以来,亨廷顿病一直是神经变性疾病的典型代表。该疾病具有单一的遗传因素,属单基因常染色体显性遗传疾病,已知其发病率与患者年龄,亨廷顿蛋白基因(HTT)中CAG的重复率、重复长度之间有一定的相关性。根......
亨廷顿病(HD)是重要的神经退行性疾病,此病与一系列重大神经退行性疾病,如老年痴呆、帕金森病都很相似。亨廷顿病是典型的遗传性疾病,因而成为神经退行性疾病研究的热点。科学家们期望通过对亨廷顿病的研究能找......
来自清华大学生命科学学院的两个研究小组分别在IL-33与受体结构分子学和亨廷顿病研究中取得突破性进展,两篇研究论文于8月26日共同发表在《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上。在第一篇题为“Struct......