亨廷顿病新的检测方法：外周白细胞突变蛋白定量

最新一项研究发现测量血清中突变的亨廷顿蛋白（mHTT）的浓度或可提供一种方法明确已知的亨廷顿病（HD）携带者是否发病。 随着HD疾病的进展，mHTT在免疫细胞中产生的越多，因此这个方法也可能有利于HD进展的监测。这一研究结论发表于最近一期的《临床研究杂志》。

与18例已经出现临床症状的HD患者相比，8例HD基因携带者血样中平均白细胞mHTT水平明显降低。早期HD患者较10年病程的HD患者mHTT水平更低。但早期HD患者与中期HD患者的血清mHTT水平无明显差异。颊拭子样本中mHTT水平在三组患者中也无显著差异。

 研究还对不同类型的白细胞产生的mHTT进行了评估，HD患者单核细胞、T细胞以及B细胞产生的平均mHTT水平明显高于12例无HD的对照者。同时，HD患者中这些细胞的mHTT水平也高于临床前的早期HD患者。 此外，该研究还观察了mHTT与脑内病理变化之间的关系。通过使用磁共振成像，研究者发现单核细胞和T细胞中mHTT水平与HD患者尾状核萎缩率相关。 

（A图示外周白细胞mHTT水平与疾病进展相关，B图示mHTT水平与尾状核体积相关）

研究者称，该研究表明mHTT为HD患者提供了一个潜在的治疗靶点，以及使用血清样本进行蛋白质检测也有助于辅助监测HD治疗疗效。

然而，重点是“需要进一步的研究来明确这项技术是否可以用于监测降mHTT治 疗是否会引起全身性的反应。”

研究者最后总结道，外周白细胞的mHTT定量可以作为一个重要的有前景的非侵入性的疾病标志物检测。