巨大的大脑容量和复杂的认知能力是人类区别于我们的近亲-非人灵长类的重要特征之一。然而，在人类起源中发生这一显著变化的遗传学机制尚不清楚，特别是表观遗传调控在人类大脑进化中的作用我们知之甚少。
最近，中科院昆明动物研究所宿兵研究员实验室(助理研究员石磊与博士研究生林强)对4个大脑容量调控关键基因(ASPM、CDK5RAP2、CENPJ 和MCPH1)上游非翻译区(5’-UTR)的甲基化模式进行了系统的分析。他们通过亚硫酸氢盐测序比较了4个灵长类代表物种(人类、黑猩猩、长臂猿和猕猴)大脑前额叶中这4个基因的甲基化模式的差异。研究结果发现，CENPJ基因在人类大脑中是低甲基化的，而在其他所有非人灵长类大脑中的甲基化水平是人类的2-3倍；理论上，低甲基化往往对应高的基因转录活性。如预期的一样，他们在人的大脑中检测到比非人灵长类高得多的CENPJ的表达。因此，在人类大脑中CENPJ的低甲基化和高表达提示这一人类特异的表观遗传变化可能是伴随人类起源而发生的，并且是可遗传的。
由于前人的研究已经表明CENPJ是神经发育调控的重要参与者，所以他们推测CENPJ的高表达可能造成人类神经前体细胞数量的增加，从而最终导致人类大脑容量的增加和认知能力的提高。
研究结果发表在国际分子进化学术刊物Molecular Biology and Evolution。
该项目得到了科技部“973”项目、国家自然科学基金委重点项目和青年基金项目以及中科院“西部之光”博士项目的支持。
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