人体姿势的保持和随意运动的完成,与大脑、基节、小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等,这些症状体征称为共济失调。它分为感觉性共济失调、前庭性共济失调、小脑性共济失调和遗传性共济失调四种类型因为其病因繁多,同一种药物治疗不同原因的共济失调疗效差异很大,故现如今临床对本病的治疗缺乏有效的药物或方法。
中国科学院广州生物医药与健康研究院李志远团队研究发现人脐带血来源间充质干细胞(hUCMSCs)可以通过mTOR靶向途径促进TFEB核转位激活自噬溶酶体功能,减少细胞内累积突变蛋白ataxin-3的含量......
香港中文大学(中大)28日公布,中大团队最近与英国牛津大学合作,发现蛋白间的拮抗作用在遗传性共济失调神经退化疾病中的功能,有望为干预小脑萎缩症三型治疗提供新方向。在世界各地人口中,包括内地和香港,小脑......
弗里德希氏共济失调(Friedreich'sataxia)是一种罕见的致命性遗传疾病。与至少40种其他的遗传疾病(比如脆性X染色体综合征和一些肌肉萎缩症类型)一样,它是由阻止蛋白正确形成的DN......
脊髓小脑共济失调症三型(spinocerebellarataxiatype3,简称SCA3)是一种常染色体显性遗传的进行性神经退行疾病,是多聚谷氨酰胺延长类神经退行疾病之一。在神经病理水平上,与帕金森......
中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授领衔的团队与医学遗传学国家重点实验室及华大基因研究院合作,对脊髓小脑性共济失调(SCA)深入研究,发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型(TGM6)基因突变后......