什么是精准医学？一文看懂精准医学的“前世今生”

精准医学的“前世今生”

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　　目前世界技术更新换代速度非常快，各行各业都不断出现新的模式、新的亮点。例如在医学界，精准医学( Precision Medicine)的模式就吸引了众多人的眼球，这种模式改变了以往治疗方案普适化的特点，强调了针对不同患者提出不同治疗方案的特性。例如，十年前，哈佛大学丹娜法伯癌症研究所联合日本专家发布了一篇论文，研究发现部分非小细胞性肺癌患者的肿瘤中会有一种变异了的表皮生长因子受体(EGFR)，这种白质对一种靶向药物反应非常强烈。根据相关专家，肺癌治疗在研究之前没有多大进展，但是如今，带有EGFR变异的患者通过靶药物可以有一年缓解期，平均存活时间达到2到3年，有时能达到5年甚至更多。除此之外，丹娜法伯癌症研究院专家在其他领域也取得了精确治疗的进步：HER-2阳性乳腺癌，三阴性乳腺癌和结肠直肠癌等。

　　同时，根据美国政府官网提供的信息，可以看到很多个性化准确治疗的案例。22年前，年仅8岁的威廉・埃尔德就被诊断忠有囊肿性纤维化(CF)，这种疾病即使在今天也没有有效的治疗手段。因此患有囊肿性纤维化(CF)患者的预期寿命都非常短，但是通过接受 Kalydeco，一种专门为他的症状所设计的疗法，加上药物治疗，直到今天威廉还活着；艾米莉•怀特海徳在六岁时得了白血病，但是通过接受癌症兔疫疗法，在28天后摆脱了癌症。当时他的父母带艾米莉参加费城儿童医院的首创癌症免疫试验，试验通过收集艾米莉T淋巴细胞，并在处理后再注入艾米莉体内，从而杀死了体内的癌细胞。从以上信息我们可以观察到一些关于精准医学的共性，例如针对癌症等疑难杂症，强调患者全程、全面的互动，多聚焦于分子层面治疗，医疗效果比较显著等。那么，什么是精准医学？

什么是精准医学

　　精准医学始见于2011年美国国家科学院《迈向精准医学:构建生物医学研究和知识网络和新的疾病分类体系》（Toward Precision Medicine：Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease）的报告。它可理解为:精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学而交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益简而言之，精准医学是根据病人特征“量体裁衣”，制定个性化的精确治疗方案，是以分子生物学特征或指标为基础的标准化个性化医疗。

　　2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中正式提出了“精准医学计划”( Precision Medicine Initiative， PMI)”一词，1月30日，白宫发布文件正式启动“精准医学计划”。奥巴马的这一举动使精准医学在研究和意识方面得到了极大的推动。例如，奥巴马提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，以便更好地了解疾病形成机制，进而为实现“精确施药”铺平道路，并希望以此“引领一个医学新时代”。该研究计划将由美国国立卫生研究院（National Institutes of Health， NIH）投入1.3亿美元资金，旨在收集来自不同背景、至少100万美国人的相关数据，以加快个性化医疗治疗的进程。

精准医学与个性化医疗

　　“精准医学”和“个性化医疗（Personalised Medicine）”这两个术语有很多重叠之处。根据美国国家研究委员会(National Research Council)的说法，“个性化医疗”是一个较老的术语，其含义类似于“精准医学”。精准医学则是指针对每位患者的个体特征定制医学治疗方案，但它并不意味着创造对患者而言独特的药物或医疗器械，而是能够将个体分类为对特定疾病的易感性不同的亚群，在他们可能发展的疾病的生物学或预后中，或者他们对特定反应进行治疗。预防性或治疗性干预可以集中在那些将会受益的人身上，从而避免高额费用和治疗副作用。然而，有人担心“个性化”一词可能被误解为暗示正在为每个人独特开发治疗和预防；在精准医学领域，其重点是根据遗传、环境和生活方式因素，确定哪些方法对哪些患者有效。因此，委员会更喜欢使用“精确医疗”而不是“个性化医疗”。然而，有些人仍然把这两个词互换使用。

　　精准医学的“前世今生”就介绍到这里，接下来将为您介绍精准医学的市场前景与技术。

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