1.实验室检查
（1）肝功能检测：血清胆红素增多，以非结合胆红素增高为主。尿胆红素阴性，尿胆原正常或增加。转氨酶、血清甘氨酸胆酸、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶及血浆蛋白均无异常。
（2）靛氰绿排泄试验：清晨空腹静脉注射靛氰绿，15分钟后对侧肘静脉抽血，经分光光度计比色，测定靛氰绿含量，计算15分钟血中靛氰绿滞留率。靛氰绿的摄取、处理、排泄主要经肝细胞，靛氰绿率排泄试验可反应肝脏的储备功能。本病患者靛氰绿排泄试验可出现异常。
（3）烟酸试验：50mg烟酸在30秒内静脉注射，可使血清胆红素浓度升高。
（4）苯巴比妥试验：苯巴比妥有诱导肝细胞尿核苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶活性的作用，能使更多的非结合胆红素转化为结合胆红素，从毛细胆管分泌出去。Gilbert综合征患者口服苯巴比妥后，血浆非结合胆红素含量可降低。故对原因不明非结合胆红素血症患者，口服苯巴比妥60mg，每日3次，若1周内胆红素能降低50%，临床症状好转，有利于Gilbert综合征的诊断。
（5）饥饿试验：在进低热量饮食（400卡/天）的第二天，血清胆红素水平可升高2～3倍。
2.影像学检查
口服胆囊造影剂，胆囊显影良好。
3.肝穿刺活组织检查
光镜可见肝小叶结构完整，无炎症，无纤维化或仅见门管区轻微纤维化。肝细胞轻微水肿，中央静脉周围肝细胞内见少许细小的棕黄色颗粒，偶见肝细胞脂肪变性。这些非特异性改变与其他慢性轻微肝损伤不易鉴别。电镜下可见肝细胞胞质内有多少不一的淤胆性色素颗粒，多集中分布在扩张的毛细胆管周围，多数淤胆颗粒透亮区大于高电子致密区，透亮区有膜包绕。粗面内质网明显减少，核糖核酸颗粒减少，光面内质网增加，其他超微结构改变轻微。这些超微结构改变对Gilbert综合征的诊断具有重要价值。