Hirotsune博士指出：“这些发现将有助于未来人类疾病的治疗。当老鼠的假基因
功能被阻断，疾病就产生了，因此，理论上来说，假基因的功能异常也可能是导致人类疾病产生的因子。”其实这项发现是随机发生的，因为当时研究人员是为了另一项完全不同的实验制作转殖鼠，他们将DNA注入受精卵，使得DNA随机嵌入老鼠的基因组。Wynshaw-Boris博士表示：“我们期望转殖鼠会因为注入基因的影响而表现出直接的反应，如此一来，我们便可以从中学习到这项基因的功能。然而，由于注入的基因是随机嵌入老鼠原有基因组中的，因此会偶然中断老鼠其他基因的功能，老鼠便出现预想不到的特征；我们就发现一组老鼠出现不寻常且严重的病征。”那组老鼠几乎都死亡，存活下来者出现严重肾脏及骨骼疾病，并且会将这些缺陷传给下一代，因此研究人员决定进一步研究这项意想不到的发现。Wynshaw-Boris博士研究发现基因嵌入位点有三个基因，进一步的研究排除了两项基因，因而认定这第三项基因---假基因makorin1-p1为老鼠产生异常的主要祸首。Hirotsune表示：“由于假基因是没有能力产生蛋白的，因此我们很想知道这假基因是如何使老鼠产生疾病的？”
研究人员还发现，假基因makorin1-p1为一碎片基因，它类似于一完整的蛋白基因称为makorin1，此makorin1位于另一染色体上。 正常老鼠肾脏中有大量表现的makorin1蛋白，而当假基因makorin1-p1失去功能时，makorin1蛋白的表现也相对减弱且呈现异常，进一步的研究结果发现，makorin1-p1在调节makorin1的稳定度上扮演非常重要的角色。