临床表现
在不同的病人受体的靶器官不一定相同，其临床表现的失盐程度也轻重不一。多在新生儿期发病，可于生后数小时出现症状，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后（甚至白痴）为主要症状；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，如未及时采取有效治疗，多因脱水或继发感染而夭折。
假性低醛固酮症为常染色体遗传病，较罕见。其中肾小管、唾液腺、结肠黏膜对ALD不反应型为常染色体隐性遗传，单纯肾脏不反应型为显性遗传。
检查
1.生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒；同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。
2.其他辅助检查：常规X线及B超检查。