诊断
(1)对不明原因的贫血、出血、发热和不能以感染完全解释的发热，以及多脏器浸润症状表现者应考虑本病诊断。
(2)对体格检查中发现有与出血程度不相符的贫血、肝、脾、淋巴结肿大者，尤其有腮腺、睾丸和软组织浸润肿大者，以及伴有骨、关节痛明显者应考虑本病的诊断。
(3)外周血发现≥2 个系列异常或见有幼稚细胞者应考虑到本病的可能，进一步作骨髓涂片检查。
2.白血病诊断应包括以下3 个内容 细胞形态学、免疫表型和细胞遗传学，随着发展还应包括基因型的分析。
(1)骨髓细胞形态学：当临床怀疑白血病时必须进行骨髓涂片做形态学、组织化学染色检查才能明确诊断。骨髓涂片显示常为高度增生，幼稚细胞≥30%，在30%～100%，约4/5 病人在形态学和组织化学染色检查后能作出明确的形态分型诊断，另1/5 病人需进行免疫表型和细胞遗传学分析来进一步鉴别AML 和ALL。
(2)免疫表型：当骨髓造血干细胞逐步分化成熟时可表达与特定细胞系和分化阶段相关的免疫表型，在细胞形态学和组织化学染色结果不一致时，免疫表型对诊断起重要作用。90%的AML 病人中至少表达CD33、CD13、CD15、CD11b 和CD36 中的一个。有些髓系抗原也表达于幼稚淋巴细胞上，因此也不能仅根据免疫表型来作诊断，4%～25%的ALL 可表达至少1 个髓系抗原，11%～28%的AML，同时表达淋巴系抗原。
(3)细胞遗传学：AML 中常见的并有特征性的染色体异常有t(8；21)、t(3；21)，常见于M2；t(15；17)、t(11；17)，常见于M3；inv(16)常见于M4Eo。
实验室检查
1.血象 外周血检查表现为红细胞、血红蛋白(Hb)不同程度的下降；白细胞计数(WBC)约半数以上明显增高，余可正常或降低，此时又称低增生性白血病。白细胞升高者外周血中易见到白血病细胞，是诊断白血病的有力证据。白细胞降低者血中不易见到白血病细胞， 又称为非白血性白血病(aleukemicleukemia)。有报告1024 例ALL 患儿的血象如下：①白细胞L 者占34%，(10～24)×109/L 占25%，(25～49)×109/L 占22%，>50×109/L 者占19%。②Hb 水平L 占44%，70～110g/L 占43%，>110g/L 占14%。③BPC≤20×109/L 占29%，(20～49)×109/L 占23%，(50～99)×109/L 占20%，≥100×109/L占29%。
2.骨髓象 初诊急白患儿的骨髓象绝大部分增生明显活跃或极度活跃，少数病例显示增生低下称为低增生性白血病，后者预后较佳。至今为止骨髓象仍是诊断急白的最确切依据，其中原始加幼稚细胞的比例≥30%方可诊断，ANLL还要去掉红系再计算这个比例。由于骨髓中正常造血细胞的分化成熟障碍，代之而起的是大量停滞于某个阶段的白血病细胞，因之出现成熟过程中的一至多个阶段缺如，称为“裂孔”现象。AML 中尤其是原幼粒细胞中，常可见到棒状的Auer 小体，在与ALL 的鉴别中有一定价值。近年发现3，3-二基联苯胺染色的AML 细胞中可见到棒状或纺锤形phi 小体，50%以上的急粒中可检出，有助于鉴别诊断。
3.其他 白血病的免疫学、细胞化学、细胞遗传学检查前已述及，透射电镜等的使用可帮助诊断M7 和急性未分化性白血病，末端脱氧核苷酸转移酶(terminal deoxynucleotidyl transferase，TdT)在B-ALL 和AML 中明显减低，在T-ALL、C-ALL Pre-B-ALL 中均明显增高，因而有一定鉴别意义。