全基因组及转录组测序案例分析

案例：应用全基因组测序和 RNA 测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）的基因图谱

背景：常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs 变异度很高，大概 5% 的病人是由基因改变引起的。

目的：利用 Illumina HiSeq2500 和 HTSeq 测序平台对 CVIDs 进行全基因组及转录水平的研究，揭示并绘制 CVIDs 的信号调控图谱。

结果：通过对 CVIDs 基因组和转录组进行测序和综合分析发现， TNFRSF13B, TNFRSF13C, LRBA and NLRP12 等基因在 CVIDs 存在突变，这些突变的基因与 B 细胞受体信号通路，非同源末端连接修复，细胞凋亡，T 细胞调控及 ICOS 信号通路的调控有关。该研究揭示了新的 CVIDs 相关的信号通路。

原文索引：

Pauline A. van Schouwenburg,  Emma E. Davenport (2015) Application of whole genome and RNA sequencing to investigate the genomic landscape of common variable immunodeficiency disorders. Clinical Immunology, 160 (2), 301–314