全基因组重测序的生物信息分析内容

1．数据量产出
总碱基数量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads统计，测序深度分析。
2．一致性序列组装
与参考基因组序列（Reference genome sequence）的比对分析，利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基位点的最大可能性基因型，并组装出该个体基因组的一致序列。
3．SNP检测及在基因组中的分布
提取全基因组中所有多态性位点，结合质量值、测序深度、重复性等因素作进一步的过滤筛选，最终得到可信度高的SNP数据集。并根据参考基因组序列对检测到的变异进行注释。
4．InDel检测及在基因组的分布
在进行mapping的过程中，进行容Gap的比对并检测可信的Short InDel。在检测过程中，Gap的长度为1~5个碱基。
5．Structure Variation检测及在基因组中的分布
目前SBC能够检测到的结构变异类型主要有：插入、缺失、复制、倒位、易位等。根据测序个体序列与参考基因组序列比对分析结果，检测全基因组水平的结构变异并对检测到的变异进进行注释。
全基因组重测序生物信息学分析流程