全民测序时代啥时到来

　　“无创产前检测”曾被誉为2013年最可能改变世界的十大创新性科学技术之一，这也开启了基因测序正式商业化的大门。正是由于基因测序与民生健康不言而喻的关系，发达国家早已开始布局基因测序这一新兴市场，并逐步拓展市场范围。目前，虽然我国的基因测序市场还处于起步阶段，全球著名财经杂志《福布斯》曾预测在中国，基因测序技术将构成千亿元规模的市场。测序技术看似明朗的产业前景给了无数生物医药公司一剂亢奋的催化剂。

　　然而，好像事实并没有想象中那么乐观。尽管测序技术的成本在直线下降，且准确性提高，但愿意前去进行测序的人还是很少。全球DNA测序技术和服务市场目前只有15亿美元，到2015年也只有20亿美元，再以美国上市公司Complete Genomics 公司为例，2011年的业绩只有2000多万美元，其基因测序服务成长大大低于预期，股票跌破了发行价。究其原因与测序行业本身以及测序公司对测序的宣传力度不够和人们陈旧的观念都有关系。

　　测序：旧时王谢堂前燕，并未飞入百姓家

　　你在街上问一个普通的老百姓啥是测序?他肯定会一头雾水，那些高端洋气的“癌症易感基因检测”、“无创产前检测”等专业名词，绝对会成为老百姓了解基因测序的壁垒。连这个东西是做什么用的都不知道为啥要花钱去买呢?看看人家“转基因”就精明的多，电视媒体连篇累牍的大肆报道，与百姓息息相关的食物，吃了容易致癌等通俗易懂的解释让“转基因”成为街知巷闻的生物名词，尽管民众可能连基因是什么都不清楚，可人家记住了“转基因”。最近的一项民意调查显示，只有很少一部分人了解“基因组学”或“个性化医疗”。这还是源于某位知名演员切除乳腺的决定。事实上，要让大众接受基因组学，科学家们还有大量的工作要做。

　　此外，基因测序安规的价格仍旧被普通百姓所排斥，即便心心念念的想去做把测序，也被高昂的价格拒之门外。事实上，测序成本在直线下降，从 2003 年的 27 亿美元到如今的不到 1000 美元。这个价格低于一台笔记本电脑，更是远远少于一台车。不过，人们仍然不愿意为基因组测序买单，认为应由保险公司或政府来免费提供。对于国内的老百姓老说，对于动辄数千美元的测序费更是难以承受。

　　当然，还有很多人认为基因组学不准确，也有人认为测序结果无法解释。就连基因组学Archon X奖竞赛今年8月也突然取消，因为X 奖基金会宣称，没有一家公司能以竞赛所需的准确性对整个基因组测序。

　　治标不治本

　　测序尽管已日益简化，未来一定能更廉价和平民化，但测序之后，能否作正确解释或提供有价值的个性化临床诊断和治疗方案是问题的关键。这正是基因测序公司不可回避的问题，亦是消费者买单前的最大困惑。

　　疾病是非常复杂的，并不是完全由自身基因决定的，即使没有易感基因，如果生活环境中有辐射或受到化学、药物、污染和生活习惯的影响，也有可能造成基因的损伤或突变，诱发疾病。当然，也不能否认基因测序给医疗诊断带来的益处，特别是大量生物标记物被鉴别和发现，提升了分子诊断在临床应用的地位。

　　不过，千万不能现在就人为拔高DNA测序在疾病诊断和治疗预后方面的价值。许多SNP和生物标记物的临床指征和科学验证还处于假设和推断状态，有些分子诊断所体现的阳性结果与疾病临床结果还不匹配。因而在医生和患者还未能全面解读分子诊断好处和局限性之前，全面推广应用这些测试仪器和方法并不现实。

　　得出基因测序的数据已经不是问题，如何对数据进行转化和解读才是问题。没有大量的临床数据，仅靠发表论文无法推动这方面的产业发展。

　　前路漫漫，道阻且长

　　测序技术目前已在癌症的诊疗中崭露头角。目前基因测序技术已经在癌症的诊疗中发挥作用，尤其是在靶向药物作用靶点的基因表达水平的检测，能给癌症患者实质性的帮助。当然，政策的开路也给国内的基因诊断前行者以信心。但是，市场接受度的问题依然是基因测序必须跨过的坎。其实，基因测序的发展之路并不轻松。始于上个世纪90年代，人类基因测序从基于毛细血管基因分析的第一代测序到后来的基于高通量化学的第二代测序，再到最近兴起的基于半导体芯片技术的革新性测序技术。

　　尽管基因测序技术还有不尽完美的地方，但它的确给人们带来新希望。那么，未来国内基因测序产业应该通过何种路径走向世界呢? 竞争压力将越来越大，价格战不可避免，仅靠简单的测序或测序服务已经不是技术高端服务的主战市场，唯有借助政策性支持和不断地吸引国内外人才，鼓励创新和企业家精神，并在遗传资源和分析应用软件上做文章，才能摆脱在别人后面的"小打小闹"。”