六项中国学者成果同登Nature子刊中国即将成为基因大国？

　　在最新刊出的著名遗传学杂志Nature Genetics在线版上，同时发表了六项中国学者的最新研究成果，分别是乙肝患者患上肝癌的关键易感基因玉米籽粒油份遗传结构分析，iPS细胞重编程过程的一个主要障碍，西瓜基因组草图，甜橙基因组草图，以及大熊猫种群历史与适应研究。国内遗传学基因研究在国际上的地位，由此可见一斑。

　　第一篇文章中，复旦大学与维克森林大学的研究人员合作，发现人的STAT4和HLA-DQ基因是乙肝患者罹患肝癌的关键易感基因。文章的通讯作者之一是复旦大学的余龙教授，余龙教授联系了国内外30个课题组，66位学者开展协作攻关，收集了国内7个地区、总计11799例乙型肝炎患者的血细胞DNA 样本，包括5480例有乙肝病变的肝癌病例和6319例有乙肝病史但无肝癌的对照者。

　　他们运用全基因组关联分析技术比对分析了这两组人群的全基因组序列中近73万个单核苷酸多态位点的等位基因频率，最终在STAT4基因和HLA- DQ基因簇上发现了与乙肝癌变风险显著关联的易感基因位点，这在国际学术界属首次，将可用于开发肝癌的基因预警试剂，筛查肝癌的易感人群，从而提前对易感人群进行相应的综合干预和预防措施，降低肝癌发病风险。

　　第二篇文章：“全基因组关联分析剖析玉米籽粒油份合成的遗传结构”由中国农业大学农学院，华中农业大学，深圳华大基因等处共同完成，这项研究首次从全基因组水平对玉米籽粒油份的遗传基础进行了深入解析，提出微效多基因的累加是人工选育高油玉米的成因，为剖析玉米籽粒油份形成的遗传结构提供了理论基础，对进一步的玉米品质改良和遗传育种具有重要指导意义。

　　研究人员利用包含高油玉米的368份玉米自交系为材料，通过RNA-seq方法进行了籽粒发育期的转录组大规模测序，挖掘了103万SNP，获得了 28,769个基因的表达量数据，同时分析了两年4点的籽粒油份相关性状。基于全基因组关联分析，共发现74个座位与籽粒油份相关性状显著关联，其中 1/3的座位编码油脂代谢的关键酶;鉴定出26个与籽粒总含油量显著相关的座位，能解释83%的表型变异。

　　这项研究还发现：人工长期选择的高油玉米仅在有限基因组位点发生改变，有利等位基因的累加可能是高油玉米油份增加的主要原因。研究人员还发掘出一些玉米油份相关性状的有利等位基因。从全基因组水平较深入地解析了玉米籽粒油份的遗传基础，为认识高油玉米的遗传结构变异提供了理论基础，对进一步改良玉米油份的含量和质量有重要指导意义。

　　在第三篇文章中，中科院广州生物医药与健康研究院的研究人员证实了组蛋白H3 赖氨酸9(Histone H3 lysine 9 ,H3K9)甲基化是决定前体iPSC(pre-iPSC)状态的一个重要的表观遗传决定因素，甲基移除可导致iPSCs完全重编程。

　　研究人员生成了一组稳定的前体iPS细胞，它们显示多能特性，但不激活核心多能网络。利用这些前体iPS细胞，研究人员证实血清中的骨形态发生蛋白 (BMPs)是阻滞重编程的一个关键信号分子，并证实H3K9甲基转移酶是BMPs的下游靶点。H3K9甲基转移酶与对应的脱甲基酶一起作用通过在核心多能位点调控H3K9甲基化，充当了前体iPS细胞命运的on/off开关。这一研究揭示了一个制约体细胞“变身”的分子障碍――表观遗传学因子H3K9，从而为开发出新的iPS技术提供了新的研究方向。

　　第四篇和第五篇均为基因组研究方面的成果：来自北京农林科学院，深圳华大基因研究院等机构的科研人员成功破译了西瓜的遗传密码，绘制出东亚20个品种的西瓜基因组草图;来自华中农业大学、新加坡基因组研究院等处的研究人员绘制出了甜橙(sweet orange)基因组草图。这些研究为未来了解及改善许多重要的植物性状提供了有价值的资源。

　　最后这项研究成果由动物研究所，深圳华大基因研究院等处合作完成，研究人员借助第二代高通量测序技术，从来自于六个山系的野生大熊猫种群中获得了大约13,000,000个单核苷酸多态性(SNP)位点。

　　分析结果显示，现生大熊猫可分为三个遗传种群(秦岭、岷山和邛崃・相岭・凉山种群)，每个种群均具有较高的遗传多样性。结合已经发表的大熊猫“晶晶”基因组信息，研究人员重建了从始熊猫起源到大熊猫现生种的种群动态和种群分化历史及现生种群形成的历史原因。