多数患者在溶血发作时尿液呈深褐色或黑色,为血红素与珠蛋白肽链解离后产生的二吡咯色素尿。同时伴有高铁血红蛋白血症的患者可出现紫绀。
脾切除或急性溶血期患者红细胞内可见变性珠蛋白小体,用甲紫或煌焦油蓝染色后即可显示,呈单个球形染蓝色。G6PD缺乏患者本试验也可阳性。
未切除脾脏及非急性溶血期病人,变性珠蛋白小体生成试验高于正常（新鲜血加入乙酰苯肼37℃温育2～4小时后,可诱发红细胞内生成变性珠蛋白小体）。
热变性试验（新鲜溶血液,加热50℃2小时后,如沉淀血红蛋白>5%,提示UHb存在）及异丙醇试验（新鲜溶血液加入异丙醇37℃40分钟,UHb可产生绒毛状沉淀）是诊断本病简便、敏感并具有一定特异性的试验。血红蛋白电泳对不稳定血红蛋白检出率不高,仅HbKhn,HbSydney,HbZürich等少数不稳定血红蛋白可与HbA分开而被检出。UHb氧离解曲线异常伴有紫绀症状者,溶血液经37℃温育后高铁血红蛋白可达20%～30%。