严重的联合型免疫缺陷病患者不能自己合成免疫球蛋白，出生6个月后血清免疫球蛋白总量常低于250mg/L。外周血淋巴细胞数常低于1.5×109/L。这些淋巴细胞没有免疫功能。全身淋巴样组织几乎完全缺乏，其中只有间质的网状细胞，没有淋巴细胞和浆细胞。胸腺极度发育不良，重量在1g以下，不含淋巴样细胞，也无哈氏(Hassal)小体。
细胞免疫功能几乎完全缺乏，异体皮肤移植后不发生排斥反应，皮片能长时期地存活。DNCB致敏常呈阴性反应。外周血淋巴细胞体外培养试验，对植物血凝素无反应，即几乎完全没有转化的母细胞出现。