中性氨基酸即单氨基或单羧基氨基酸，包括色氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、苏氨酸。该病是目前了解较清楚的氨基酸转运异常，是指尿中除了脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。
为常染色体隐性遗传病，杂合子无异常。发生率估计为1/20000。是近端肾小管上皮细胞和小肠黏膜的中性氨基酸转运系统障碍所致，其他部位细胞正常。分为三型：I型肾和小肠均有病变，该病患者的尿和大便均排出大量的以上多种氨基酸；Ⅱ型仅肾有病变；Ⅲ型是仅小肠病变。该病可发生变异，某些患者仅有一种氨基酸异常即色氨酸吸牧异常或组氨酸吸收异常。
临床表现主要为肾性中性氨基酸尿，尿中还排出大量吲哚代谢产物。尿蓝母在尿中呈蓝色，小儿可表现为“蓝尿布综合征”，其他表现包括糙皮病样光过敏皮肤红斑，常见于身体暴露部位。发生率约10%，可能与色氨酸转换为烟酰胺-3-氨茴酰丙氨酸有关，小脑性共济失调（如步态不稳、舞蹈动作、眼震、复视等）；偶有精神异常包括幻觉、谵妄等，营养障碍可发生体型矮小，智力一般正常。
治疗：包括增加蛋白摄入，补充烟酸（40〜100mg/d）以防止糙皮病样症状。应避免太阳照射。口服碳酸氢钠以增加尿吲哚代谢物排出和减少肠道支链氨基酸的脱羧作用。当出现小脑共济失调及精神症状时，应禁用高蛋白，并静点葡萄糖，口服新霉素以杀灭肠道细菌，重者还可予洗胃和灌肠。