1、伴皮质下梗死及白质脑病的影像学检查：在白质和基底节区MRI可见多个Tl低信号，T2高信号。主要分布在脑室周围、颞叶、顶叶、额叶白质，内囊、外囊，基底节(尾状核、豆状核、苍白球和丘脑)，且多呈对称性分布。年龄70岁以下且无临床症状者，一般MRI可无异常发现。影像学表现与年龄有一定关系，即在30～40岁年龄段，50%有MRI或CT异常，25%有临床症状；超过60岁，66%有MRI异常且伴有临床症状。
2、伴皮质下梗死及白质脑病的病理检查：广泛基底节脱髓鞘和白质梗死是其病理特征。电镜发现在动脉中层和弹性膜间有电子密度颗粒状嗜锇样物质(granularelectrondenseosmiophilicmaterial，GEM)沉积，环绕动脉平滑肌细胞，动脉平滑肌细胞膜增厚，线粒体肿胀。