1.血清碱性磷酸酶测定
患者血清碱性磷酸酶水平降低。
2.电解质检查
电解质检查可发现患者有高钙血症或高尿钙。
3.X线检查
骨骼X线检查可见广泛脱钙样表现和佝偻病样表现；口腔X线检查示牙釉质正常，髓腔和根管增大，牙槽骨有吸收。
4.组织病理学检查
组织病理学检查可发现受累牙齿的牙骨质形成不全或发育不良，牙本质钙化不规则，导致牙周附着不良，牙本质表面存在深的吸收区。
5.基因检测
如基因测序发现碱性磷酸酶基因突变，可作为确诊依据。
