(1)对不明原因的贫血、出血、发热和不能以感染完全解释的发热，以及多脏器浸润症状表现者应考虑本病诊断。
(2)对体格检查中发现有与出血程度不相符的贫血、肝、脾、淋巴结肿大者，尤其有腮腺、睾丸和软组织浸润肿大者，以及伴有骨、关节痛明显者应考虑本病的诊断。
(3)外周血发现≥2 个系列异常或见有幼稚细胞者应考虑到本病的可能，进一步作骨髓涂片检查。
2.白血病诊断应包括以下3 个内容 细胞形态学、免疫表型和细胞遗传学，随着发展还应包括基因型的分析。
(1)骨髓细胞形态学：当临床怀疑白血病时必须进行骨髓涂片做形态学、组织化学染色检查才能明确诊断。骨髓涂片显示常为高度增生，幼稚细胞≥30%，在30%～100%，约4/5 病人在形态学和组织化学染色检查后能作出明确的形态分型诊断，另1/5 病人需进行免疫表型和细胞遗传学分析来进一步鉴别AML 和ALL。
(2)免疫表型：当骨髓造血干细胞逐步分化成熟时可表达与特定细胞系和分化阶段相关的免疫表型，在细胞形态学和组织化学染色结果不一致时，免疫表型对诊断起重要作用。90%的AML 病人中至少表达CD33、CD13、CD15、CD11b 和CD36 中的一个。有些髓系抗原也表达于幼稚淋巴细胞上，因此也不能仅根据免疫表型来作诊断，4%～25%的ALL 可表达至少1 个髓系抗原，11%～28%的AML，同时表达淋巴系抗原。
(3)细胞遗传学：AML 中常见的并有特征性的染色体异常有t(8；21)、t(3；21)，常见于M2；t(15；17)、t(11；17)，常见于M3；inv(16)常见于M4Eo。