机体的各类代谢过程都可以分解成一系列连续的代谢步骤，每一个代谢步骤都受到一种酶及若干辅酶或其他辅助因子的控制和调节。任何一种蛋白质都由不同数目的多肽链构成。而每一条多肽链都由一个基因控制合成。基因控制蛋白合成的机理十分复杂，除了控制多肽链的氨基酸序列的“结构基因”外，还有调节基因、操纵基因及阻遏蛋白等也都参与多肽链合成过程的调节，以上任何一个环节的异常都可能使多肽链的合成在速度上、数量上和结构上发生变异。如果基因突变造成的异常蛋白质是一种酶，则该酶所控制的代谢过程就会发生紊乱；如果基因突变造成的是一种结构蛋白质或具有特殊生理功能的蛋白质，则机体就会发生形态结构或生理功能上的紊乱。在上述各种基因突变造成的代谢异常中,最常见的是酶活性的降低或消失,即酶缺陷。以酶缺陷引起的先天代谢障碍为例，说明对代谢途径影响的后果（见图[酶缺陷对代谢途径的影响]）
图中①表现正常的代谢途径。每一代谢步骤都受一种酶的控制，假定酶[1404-01]分别是由基因[1404-01]转录翻译而来的图中②表示当基因突变从而使酶发生缺陷时，其作用的底物(C)则累积增多,如果在此之前的代谢步骤是可逆的，则在离缺陷酶较远的反应步骤中发生中间产物的累积(B)。图中③是代表在酶3缺陷的情况下，其底物C不能按正常途径代谢或为D而按次要代谢途径形成较大量的旁路代谢产物（E和F），作为异常代谢产物在血液中积累。图中④代表在酶缺陷时,正常代谢产物(D)形成不足。图中⑤表示 D对该代谢途径中的负反馈作用,以对整个代谢途径进行控制和调节，在酶缺陷的情况下， D生成减少，负反馈作用减弱，结果代谢途径的中间产物B、C生成增多，累积。图中的代谢产物中,D及其进一步代谢产物可能具有重要的生理功能,这时由于D的缺乏而出现生理功能的异常，而B、C的累积可能产生有害的作用，而E、F等异常代谢产物可能对机体产生更大的损害。