1.血常规检查
血红蛋白常低于40g/L，为大细胞性贫血。白细胞、血小板正常，网织红细胞明显减少或缺如。晚期如合并脾功能亢进，三系细胞均可减少。
2.骨髓细胞学检查
原始红细胞缺少，粒红比例增大，幼红细胞显著减少，并有成熟障碍和巨幼变现象。其他骨髓细胞增生正常。
3.其他实验室检查
血及尿中促红细胞生成素含量增高，血红蛋白F百分比也高于同龄儿。
