诊断
根据患者临床表现，结合肌电图发现肌强直放电、基因检测发现致病突变可明确诊断。在基因检查前需与其他伴随肌肉强直的儿童神经肌肉病鉴别。
治疗
先天性肌强直可于成年后减轻，治疗以对症治疗为主，可以使用一些钠离子通道阻滞剂，如美西律、卡马西平、苯妥英钠。避免剧烈运动、寒冷、紧张等加重肌强直的因素，避免使用肾上腺素等导致症状加重的药物等。
