关于先天性高脂血症的内容介绍

　　①家族性高Ch血症：

　　A.青年男性早期出现的CHD表现及因此而发现的高Ch血症是该病的主要临床所见。患动脉硬化的男性杂合子患者，第一次出现心肌梗死的年龄为41岁。女性患者如无附加的危险因素，可能终生无动脉硬化的表现。本症中并未见周围血管病和脑血管病的发病率有类似的增加。

　　B.腱黄色瘤(tendon xanthomas)即脂质沉积于肌腱，为对本病最有诊断意义的体征。通常在双侧跟腱和手部伸侧肌腱呈不规则的结节状，但可能发展为肌腱的弥漫性、普遍性增厚(图2)。

　　②异常β-LP血症：

　　A.本病可发现于早年出现动脉硬化、扁平或结节状黄色瘤患者和常规体检中发现的高脂血症患者。

　　B.男性高脂血症出现于30～40岁后，女性出现于绝经期后。

　　C.apo E的异常于出生时即可测得。

　　D.黄色瘤出现较迟，主要为分布于掌纹的掌黄色瘤、结节性或结节发疹性黄色瘤。

　　E.男性动脉硬化的临床表现出现于50岁左右，周围血管病变很常见，CHD发病率也增加；女性绝经期后出现周围血管病变及CHD较非本病患者为速。

　　③LPL缺陷或apo CⅡ缺陷：

　　A.婴儿期即出现对脂肪的不耐受，随着儿童的成长，他们逐渐学会避免进高脂饮食(如全脂乳品)。

　　B.腹痛(常伴有胰腺炎)出现于高CM、TG者。

　　C.发疹性黄色瘤分布于伸肌表面，诸如肘、膝和臀部，对慢性高CM血症有诊断意义，CM水平降至正常后发疹性黄色瘤则消失。

　　D.肝脾肿大，但后者少见，均由于塞满脂质的泡沫细胞在肝脾累积，如给予无脂饮食，肝脾则迅速缩小。

　　④家族性高TG血症：临床表现：绝大多数无临床所见，多数因体检，偶尔因与高TG血症相关疾病发作而被检出。其对CHD的易感性，肥胖和糖尿病的发病率与正常人群无异。所见黄色瘤无特异性。如血浆TG≥22.58mmol/L(2000mg/dl)，随之出现显著的CM血症和与之相关的一组体征和症状称为CM血症综合征(chylomicronemia syndrome，CMS)。表现为：腹痛和(或)胰腺炎，甚至胸痛、近记忆力减退、末梢感觉异常类似腕管综合征(capaltunnel syndrome)、脂血症性视网膜(lipemia-retina眼底血管色泽呈番茄酱色)、肝大(常见)、脾大(少见)和发疹性黄色瘤。如血TG＜22.58mmol/L(2000mg/dl)，上述表现即消除。

　　⑤家族性混合性高脂血症：临床表现：男性表现为早年出现CHD，心肌梗死出现的平均年龄为40岁，吸烟对促进其成为“临床心脏病”起显著作用。本病患者中肥胖和高血压较多见。一般无黄色瘤，偶可见非特异性睑黄色瘤。