发布时间:2024-08-27 09:40 原文链接: 关于劳蒙毕综合症的病理简介

  劳蒙毕综合征(Laurence—Moon—Bielf syndrome):又称性幼稚-多指畸形综合征。AR,男女之比为2:1。是一种以性幼稚、肥胖、智力低下、色素性视网膜炎,多指(趾)畸形为临床特征的先天性遗传性疾病。

  1866年,首先由Laurence和Moon首次报道了4例兄妹,主要表现智力低下,生殖腺发育不全,脊髓小脑共济失调及眼球震颤, 2例还有色素性视网膜色素变性,另外2例表现有脉络膜萎缩,这4例以后均发生痉挛性偏瘫。50年后,Bardet和Biedl也报道了类似病例,并对本综合征的临床特征作了进一步阐述,故被命名为劳蒙毕综合征。本病较罕见,目前已报道300余例。