主要是由于基因突变引起DNA分子内碱基排列顺序发生改变,或组合发生改变,从而使遗传信息出现误差,不能合成具有正常功能的酶或蛋白质,引起疾病。根据遗传方式的不同,单基因遗传病又可分为:
①常染色体显性遗传病
②常染色体隐性遗传病
③X连锁隐性遗传病
④X连锁显性遗传病。这一类疾病主要有:血友病、色盲、白化病等。