猝死：不幸的是，大多数没症状的「原发性肉毒碱缺乏症」患者的第一次发病就可能会猝死。
心衰竭﹕随着年纪增长，「原发性肉毒碱缺乏症」患者大多会逐渐出现心肌病变。其心脏功能对强心剂或利尿剂都无反应。如果未能及时诊断并补充肉毒碱，逐渐恶化的心衰竭会导致死亡。
「低酮体性低血糖」的脑神经病变﹕在「原发性肉毒碱缺乏症」的病婴，大多是产生「低酮体性低血糖」的脑神经病变。若有病毒感染疾病合并低血糖的情形出现，便易引发这些急性病变。而有些患童也会因这些病变，而出现了发育迟缓及中枢神经功能失常的情形。若不能及时的给予肉毒碱补充，会有反覆性的脑神经病变出现。