1、外界影响
有三方面会受到影响(1)心肌，造成渐进性的心肌病变(最常表现的病变)(2)中枢神经系统，因低酮体性低血糖，造成脑神经病变(3)肌肉骨骼系统，造成肌肉病变。
2、发病率
(1)美国﹕在美国并没有真正统计过「原发性肉毒碱缺乏症」的发生率。
(2)国际﹕在日本，「原发性肉毒碱缺乏症」的发生率约为1/40,000活产儿。
