1.血生化
（1）血钙、磷、镁和甲状旁腺素：大多正常，部分患者血钙升高，血磷稍低。骨受累部位广泛的患者或并原发性甲旁亢时有高血钙症和高尿钙症。
（2）血碱性磷酸酶（ALP）：血碱性磷酸酶升高有助于本病的诊断，正常时也不排除本病的可能。血碱性磷酸酶水平与病变范围和病变的活动程度有关。体积小的骨骼病变时碱性磷酸酶一般正常，颅骨病变时碱性磷酸酶升高。若并发骨肉瘤，碱性磷酸酶可急剧增高，酸性磷酸酶和5-核苷酶也可升高。
2.尿生化
（1）尿羟脯氨酸：正常人在低明胶饮食时的尿羟脯氨酸的排泄量每日低于50mg，而变形性骨炎患者骨重建旺盛，尿羟脯氨酸排泄量可高达2000mg/d。
（2）尿羟赖氨酸：可增高，尿羟赖氨酸也能反映骨重建活动的水平和本病的病变程度。
3.骨组织血检查
破骨细胞和成骨细胞增加，破骨细胞内可找到核内包涵体。