一、预后
若能在症状前开始治疗，绝大多数6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症患儿可以获得正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。二氢蝶啶还原酶缺乏症患者预后不良。
二、预防
1.患者的父母及同胞应进行基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。
2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期及哺乳期需密切监测代谢状况及胎儿发育状况，保证营养。
3.新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在无症状时期或疾病早期发现四氢生物蝶呤缺乏症患者，早期干预，避免发病，保护脏器。
