1 病因分为三大类：
1.1 特发性垂体性侏儒症，可以是单独GH缺乏，或同时有多种垂体前叶激素缺乏。
1.2 继发性垂体性侏儒症，由于垂体或下丘脑的器质性病变，如产伤、肿瘤、感染、出血、X线照射等而致GH分泌障碍。
1.3 遗传性侏儒症，有垂体发育不良，有的GH并不缺乏，而是生长介素（somatomedin，SM）合成障碍或其受体异常所致。
2 大多数身高在第三百分位以下和骨龄延迟的儿童，循环中的生长激素(GH）和胰岛素样生长因子1(IGF-1）的水平正常，而且也没有GH缺乏的表现.例如，有明显的身材矮小家族史的儿童和青少年可能有遗传性或家族性身材矮小；有明显的青春发育延迟家族史的可以有体质性青春发育延迟，典型表现者在儿童早期生长曲线偏离正常，然后按正常速度生长，并且青春期生长爆发延迟.某些特别矮小的儿童可能两种原因都有.这两种类型的儿童对药物刺激后的GH反应正常，并有相应于骨龄的正常的IGF-1水平.他们有时被描述为在正常差异范围内的身材矮小或非GH身材矮小.身材矮小的原因列于表269-1和表269-2.然而通常难以确认其特异的因素.
2.1 儿童垂体功能低下常常是由于垂体肿瘤（最常见的是颅咽管瘤）或是自发性的.骨或颅骨的溶解性损伤联合胰岛素依赖型糖尿病提示有朗格汉斯组织细胞症（参见第137节）.丘脑下部或垂体激素缺乏，以及单纯的GH缺乏，可能和中线缺陷有关，例如腭裂或眼中隔发育不良，这些缺陷与中隔变异，眼神经萎缩，垂体功能低下有关.GH缺乏，单纯的或伴随其他异常同时出现很少是遗传性的.
2.2 由于患各种恶性肿瘤而进行中枢神经系统的放射治疗所引起的身高增长减慢，常常和GH缺乏相关.脊髓的放疗，不管是预防性的还是治疗性的都可以进一步损害脊椎的生长潜力并进一步危及身高的增长.