多骨性纤维异常增生症的鉴别诊断：
多骨性纤维异常增生症主要与变形性骨炎和神经纤维瘤病（von Recklinghausen病）鉴别。
1、变形性骨炎
MAS骨病不典型时易与变形性骨炎相混淆，但变形性骨炎无性早熟，亦无色素沉着的Cafe-au-lait斑点，而血ALP明显升高，可资鉴别。
2、神经纤维瘤病
累及骨骼，常合并有皮肤咖啡斑，不合并内分泌异常，可与MAS类似。神经纤维瘤病有皮下结节或软性色块改变及多发性神经纤维瘤，亦无性早熟。
