1 医技检查
1.1 胸部X线检查：是诊断肺大泡的最好方法。肺尖部肺大泡表现为位于肺野边缘甚细薄的透亮空腔，可为圆形、椭圆形或较扁的长方形，大小不一，较大的肺大泡中，有时可见到横贯的间隔。多个肺大泡靠拢在一起可呈多面状。一般不与较大支气管直接相通，无液平，支气管造影剂也不能进入。肺底部的肺大泡，在正位胸片上常常不易见到，有的可以完全位于膈顶水平之下，有的则仅有部分位于膈顶之上，肺大泡壁如不显示为连贯的环状线条影，很易被误认为幕顶状胸膜粘连。巨大肺大泡一般具有张力，在其周围可有一层压迫性肺不张，使泡壁显得较厚，贴近胸壁的可不清楚。附近的肺被推压而引起部分肺不张，肺纹理聚拢，透亮度减低。肺大泡可以相互融合而形成占位很大的肺大泡，形似局限性气胸。肺大泡也可破裂而产生局限性气胸。
1.2 透视和呼气相胸片：有助于发现肺大泡，因呼气时气体滞留使肺大泡体积显得相对增大，边缘更加清楚。断层对明确肺大泡轮廓和显示周围肺组织的压迫与移位也有帮助。并存小叶性肺气肿时，断层片也可显示肺血管形状的异常。
1.3 CT检查：可发现胸膜下有普通胸片不易显示的直径在1cm以下的肺大泡。
1.4 肺血管造影：可准确表现肺血管受损的程度，以及肺大泡周围血管被压挤的情况。
2 诊断依据
2.1 有慢性咳嗽病史，活动时出现心慌气短，有的反复发生自发性气胸。
2.2 X线或CT检查：肺部有囊泡样改变，泡中有多数方向不一的条索状阴影，泡中无肺纹理。囊壁菲薄，有的囊腔中有液气面。
3 容易误诊的疾病
3.1 局限性气胸：肺大泡与局限性气胸的鉴别要点是：肺大泡向四周膨胀，所以在肺尖区、肋隔角或心膈角区均可见到被压迫的肺组织；而局限性气胸则主要是将肺组织向肺内推压，通常可见被压迫的肺部边缘缩向肺门，肺大泡无这种现象。因此虽然在两者中都可见有条状间隔，仍可给予区别。
3.2 肺结核空洞：发生在某一小支气管内的炎症，导致局部充血肿胀。因为分泌物黏稠及支气管痉挛，致使小支气管发生狭窄或呈活瓣性阻塞，吸气时空气可进入肺内而呼气时不能将气体全部排出。肺泡内空气越来越多，压力逐渐增大，造成肺泡过度膨胀以致破裂形成泡性气肿，互相融合成肺大泡。大泡与支气管只是间接相通，故气体不易排出，往往能维持数年无改变。有的可能形成进行性大泡，继续扩大至一个肺为大泡所代替。肺大泡并非少见，但易与肺结核空洞相混淆。但结核性空洞是由于干酪样物质溶解排出后形成的，一般洞壁较厚，附近有结核病灶及浸润，痰内可检到结核菌，经抗结核治疗有效，可资鉴别。
3.3 自发性气胸
3.31 两者虽然都是气体腔对肺组织的压缩，但由于气体所在的部位不同，其形成的轮廓和对肺压缩的形态也不同。巨型肺大泡是肺组织内肺泡破裂扩大而形成，将肺组织推向四周，呈“离心性”压迫，在肺尖或膈面上可见被压迫的肺组织，其边缘有时可见向上或下的弧形阴影。自发性气胸是脏层胸膜破裂，细小气管及肺泡与胸腔相通，大量气体进入胸腔，而将肺组织向内侧压缩，形成“向心性”压迫，(有胸膜粘连者例外)。如为特发性气胸压缩较轻，在肺野中外带形成透光区，其内侧可见向内弯曲的肺组织边缘。如为张力性气胸可将肺组织推向肺门附近，形成圆形的团块状阴影。
3.32 巨型肺大泡一旦形成可存在多年，多次复查透光区可无改变。临床症状和体征可长期存在。自发性气胸发病多急骤，短期内复查透光区可明显扩大或缩小。
3.33 巨型肺大泡如无合并感染一般不含液体，没有液气平面。而发自性气胸如果得不到合理治疗，多在短期内形成液气胸。
3.34 巨型肺大泡一般禁忌胸穿、测压和抽气，因为刺破胸膜脏层易引起气胸，而加重病情。如果误诊为气作了穿刺测压，则压力在呼吸气时的波动属于大气压力，在“0”上下波动，抽气后拍片透光区无缩小，症状亦无改善，而张力性气胸在穿刺测压时压力高于大气压，在“0”以上波动，抽气后立即测可明显下降，症状好转，拍片复查，透光区也可显著缩小。
3.4 先天性肺囊肿。
3.5 膈疝。
3.6 肺脓肿等疾病相鉴别。