1、病因
家族性结肠息肉病(FPC)是一种常染色单体显性遗传性疾病,30%~50%的病例有APC基因(位于5号染色体长臂,5q21-22)突变,偶见于无家族史者。
2、临床表现
大多数患者可无症状。最早的症状为腹泻,也可有出血、腹痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤,出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症。