1.一般检查
常有白细胞计数增高，低氧血症等。
2.电镜检查
确诊可取鼻腔黏膜活检或支气管镜取支气管黏膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常，从而确诊。检查精子泳动能力有缺欠每可辅助诊断。
3.影像学检查
肺部炎症影、支气管炎、肺炎、鼻窦炎、支气管扩张等改变，有时可伴肺不张和肺气肿；支气管造影或高分辨CT可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺上叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见。少数可见囊状扩张，有时可见右位心。
4.黏液纤毛清除功能的检查方法
包括有糖精筛查试验、放射性气溶胶吸入肺扫描、扫描电子显微镜结合高速照相技术测纤毛摆动频率、纤支镜结合γ照相技术测支气管黏液转运速度。