诊断应根据体格检查、血液及骨髓象，排除其他脾肿大及全血细胞减少的疾病。病儿的年龄、慢性脾脏肿大、进行性贫血、白细胞减低对本病诊断有重要意义。食管静脉曲张是门静脉高压的一种早期表现，用钡餐检查约40%或更多病例可得阳性结果，常在食道下1/3段，在X线上表现为充盈缺损阴影或呈蚯蚓条索状，此项检查在手术治疗前后比较，可作为疗效判断指标。
经皮脾门静脉造影，可了解小儿肝外型门静脉高压症的门静脉系统阻塞部位，曲张静脉影像以及侧支循环情况，是一种有价值的检测方法，同时亦可进行脾髓压力及门静脉压力测定，有助于病因诊断及手术方法的选择，对不合作病儿需在麻醉配合下进行操作，一般无不良反应。
为了预后与治疗的目的，应进一步寻觅致病原因，区分肝内性或肝外性。
1.肝内性诊断要点
①肝炎病史；
②肝脏肿大（或缩小）；
③肝功能试验呈阳性反应；凝血酶原复合体减低，凝血酶原时间延长，门静脉循环时间延长；
④腹水；
⑤肝脏活检有异常改变。
2.肝外性诊断要点
①无肝炎史；
②肝脏不大；
③肝功能试验正常；
④肝脏活检无异常改变。