一、小儿手-心畸形综合征的检查：
多数血、尿、便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形。少数可有泌尿生殖系，胃肠道的畸形。
二、小儿手-心畸形综合征的诊断：
根据病因、临床表现及实验室检查确诊。家系调查也可帮助诊断。
1.家系调查
对有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。
2.心脏和肺部听诊
胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。