小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征,又称霍-奥(Holt-Oram)综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等,发病率约1/100000。本症属常染色体显性遗传性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。