1、诊断
皮肤黏膜色素沉着与胃肠道多发错构瘤性质的息肉为本病特征，可据此作出诊断。依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛，结合相关检查可确诊。息肉多发生于小肠，其次为十二指肠。也有报道发生于胃、食管和阑尾者。根据临床症状和口唇、牙龈等部位出现黑斑，再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。
2、鉴别诊断
发生痉挛性腹痛、肠套叠时，与其他原因引起的急腹症相鉴别。
3、并发症
可并发肠套叠、贫血、营养障碍等，偶可见引起完全性肠梗阻者。
