碘缺乏病的临床表现取决于缺碘的程度,缺碘时机体所处发育时期,以及机体对缺碘的反应性或对缺碘的代偿适应能力。如碘缺乏发生在胚胎脑组织发育的关键时期(从妊娠开始至出生后2岁),则主要影响智力发育,并有身体发育及性发育障碍,即为克汀病。如碘缺乏是在儿童期,即可发生甲状腺肿。
地方性甲状腺功能减退症可分为3型:神经型、黏液性水肿型、混合型。大多数患儿表现为混合型。
1、神经型:智力呈中度及重度减退,甲状腺轻度肿大,身高可正常,表情淡漠,聋哑,多有精神缺陷,眼多斜视,痉挛或瘫痪,膝关节屈曲,膝反射亢进,可出现病理反射,甲状腺功能正常或轻度低下。
2、黏液性水肿型:轻度智力低下,有的能说话,侏儒状态明显,生长发育和性发育落后,有甲状腺肿大和严重的甲状腺功能低下表现,有典型的面容,便秘及黏液性水肿较突出,某些病人呈家族性发病。
3、混合型:其临床表现两者均有。两种类型地方性甲状腺功能减退症的临床表现的比较见表1。