属常染色体隐性遗传也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。2型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变,造成α-l,4-葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)(AMD)缺乏所致。